La genética es el campo de
la biología que busca comprender la herencia
biológica que se transmite de generación en generación.
El
estudio de la genética permite
comprender qué es lo que exactamente ocurre en el ciclo celular,
(replicar nuestras células) y reproducción, (meosis) de los seres
vivos y cómo puede ser que, por
ejemplo, entre seres humanos se
transmiten características biológicas genotipo (contenido del genoma
específico
de un individuo en forma de ADN), características físicas fenotio, de
apariencia y hasta de
personalidad.
El principal objeto de estudio de la
genética son los genes, formados por segmentos de ADN (doble
hebra) y ARN (hebra simple), tras la transcripción de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de transferencia,
los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla
la estructura y el funcionamiento de cada célula, con la capacidad de crear copias
exactas de sí mismo, tras un proceso llamado replicato,
en el cual el ADN se replica.
En 1865 un
monje científico checo-alemán llamado Gregor Johann Mendel observó
que los organismos heredan caracteres de manera diferenciada. Estas unidades
básicas de la herencia son actualmente denominadas genes.
Cronología de descubrimientos notables
Año
Acontecimiento
1865
Se publica el trabajo de Gregor Mendel
Los botánicos Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak se descubren el
trabajo de Gregor Mendel
Se descubre la implicación de
los cromosomas en
la herencia
El biólogo británico William
Bateson acuña el término "Genetics" en una carta a
Adam Sedgwick
Thomas Hunt Morgan demuestra que los
genes residen en los cromosomas. Además, gracias al fenómeno de recombinación genética consiguió describir
la posición de diversos genes en los cromosomas.
Alfred Sturtevant crea el primer mapa genético de
un cromosoma
Ronald Fisher publica On the correlation between relatives on the
supposition of Mendelian inheritance —la síntesis moderna comienza.
Los mapas genéticos demuestran la disposición lineal de los genes en
los cromosomas
Se denomina mutación a
cualquier cambio en la secuencia nucleotídica de un gen, sea esta evidente o
no en el fenotipo
Fred Griffith descubre una molécula
hereditaria transmisible entre bacterias (véase Experimento de Griffith)
El entrecruzamiento es
la causa de la recombinacion
Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los
genes codifican proteínas; véase el dogma central de la Biología
Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y
Maclyn McCarty demuestran que el ADN es el material
genético (denominado entonces principio transformante)
Erwin Chargaff demuestra
que las proporciones de cada nucleótido siguen algunas reglas (por ejemplo,
que la cantidad de adenina, A, tiende a ser igual a la cantidad de timina,
T). Barbara McClintock descubre los transposones en
el maíz
El experimento de Hershey y Chase demuestra
que la información genética de los fagos reside
en el ADN
James D.
Watson y Francis Crick determinan
que la estructura del ADN es una doble hélice
Jo Hin Tjio y Albert Levan establecen
que, en la especie humana, el número de cromosomas es
46
El experimento de Meselson y Stahl
demuestra que la replicacion del ADN es replicación
semiconservativa
El código genético está organizado en
tripletes
Howard Temin demuestra,
empleando virus de ARN, excepciones al dogma central de
Watson
Se descubren las enzimas de
restricción en la bacteria Haemophilius influenzae, lo que
permite a los científicos manipular el ADN
El estudio de linajes celulares
mediante análisis clonal y el estudio de mutaciones homeóticas condujeron a
la teoría de los compartimientos propuesta por Antonio García-Bellino et al. Según
esta teoría, el organismo está constituido por compartimentos o unidades
definidas por la acción de genes maestros que ejecutan decisiones que
conducen a varios clones de células hacia una línea de desarrollo.
Fred Sanger, Walter Gilbert,
y Allan Maxam, secuencian ADN por primera vez trabajando independientemente.
El laboratorio de Sanger completa la secuencia del genoma del bacteriófagoΦ-X174
Kary Banks Mullis descubre la reaccion en cadena de la polimerasa,
que posibilita la amplificación del ADN
Francis
Collins y Lap-Chee Tsui secuencian un gen humano por primera
vez. El gen codifica la proteína CFTR, cuyo defecto causa fibrosis quística
Se funda el Proyecto Genoma Humano por parte
del Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de los Estados
Unidos
El genoma de Haemophilus influenzae es el
primer genoma secuenciado de un organismo de vida libre
Se da a conocer por primera vez la
secuencia completa de un eucariota, la levadura Saccharomyces cerevisiae
Se da a conocer por primera vez la
secuencia completa de un eucariota pluricelular, el nematodo Caenorhabditis elegans
El Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics presentan
el primer borrador de la secuencia del genoma humano
(14 de Abril)
Se completa con éxito el Proyecto Genoma Humano con el 99%
del genoma secuenciado con una precisión del 99,99%
Importancia de la genética
El conocimiento en genética ha
permitido la mejora extensa en productividad de plantas usadas para el alimento
como por ejemplo el arroz, trigo, y el maíz. El conocimiento genético también
ha sido un componente dominante de la revolución en salud y asistencia médica
en este siglo.
La genética tiene también una gran
importancia de la bioingenería, ya que ha permitido modificar el material
genético de distintos organismos.
Los avances en éste campo han permitido
también la alteración de diversos segmentos del ADN, resultando en la creación
de nuevos genes y rasgos genéticos y logrando también evitar malformaciones
genéticas. En el área de la salud ha permitido el
tratamiento y prevención de la reaparición del síndrome de Down. La bioingeniería ofrece la
esperanza de crear antibióticos más eficaces, además de descubrir una hormona
del crecimiento para combatir el enanismo. Sin duda, la genética juega un papel
muy importante en la evolución de la especie y la erradicación de enfermedades
genéticas.
LEYES DE MENDEL
Las Leyes de Mendel son el conjunto de reglas básicas
sobre la transmisión por herencia de las características de los
organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de herencia constituyen el
fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo
realizado por Gregor Mendel publicado en el año 1865 y el 1866,
aunque fue ignorado por mucho tiempo hasta
su redescubrimiento en 1900.
La historia de la ciencia encuentra en
la herencia mendeliana un hito en la evolución de la biología sólo comparable
con las Leyes de Newton en el desarrollo de la Física. Tal valoración se basa en el hecho de
que Mendel fue el primero en formular con total precisión una nueva teoría de
la herencia,
expresada en lo que luego se llamaría "Leyes de Mendel", que se
enfrentaba a la poco rigurosa teoría de la herencia por mezcla de sangre. Esta
teoría aportó a los estudios biológicos las nociones básicas de la genética
moderna.
No obstante, no fue sólo su
trabajo teórico lo que brindó a Mendel su envergadura científica a los ojos de
la posteridad; no menos notables han sido los aspectos epistemológicos y metodológicos de su investigación. El reconocimiento
de la importancia de una experimentación rigurosa y sistemática, y la expresión
de los resultados observacionales en forma cuantitativa mediante el recurso a
la estadistica ponían
de manifiesto una postura epistemológica totalmente novedosa para la biología
de la época. Por
esta razón, la figura de Mendel suele ser concebida como el ejemplo
paradigmático del científico que, a partir de la meticulosa observación libre
de prejuicios, logra inferir inductivamente sus leyes, que en el futuro
constituirían los fundamentos de la genética. De este modo se ha integrado el
trabajo de Mendel a la enseñanza de la biología: en los textos, la teoría
mendeliana aparece constituida por las famosas dos leyes, concebidas como
generalizaciones inductivas a partir de los datos recogidos a través de la
experimentación.
1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad
Establece que si se cruzan dos razas
puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación
serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales
fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante),
independientemente de la dirección del cruzamiento. Expresado con letras
mayúsculas las dominantes (A = amarillo) y minúsculas las recesivas (a =
verde), se representaría así: AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa.
2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación
Esta ley establece que durante la
formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para
determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual
representar las posibilidades de hibridacion mediante
un cuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar
diferentes variedades de individuo heterocigotos (diploides
con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus
experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla
y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción
era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Aa + Aa = AA + Aa + Aa
+ aa
Según la interpretación actual, los dos
alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la
producción de gametos mediante una
división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo
alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se
combinen en el descendiente, asegurando la variación. Para cada característica, un organismo
hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las células
somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser
homocigotos o heterocigotos.
En palabras del propio Mendel: "Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el
uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de éstos la mitad vuelven
a desarrollar la forma híbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que
permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igual
número. Gregor Mendel
3ª Ley de Mendel: Ley de la recombinación independiente de los factores
En ocasiones es descrita como la 2ª
Ley. Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente
unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de
herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple
en aquellos genes que no están ligados (es decir, que están en diferentes
cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. En este
caso la descendencia sigue las proporciones 9:3:3:1. Representándolo con
letras, de padres con dos características AALL y aall (donde cada letra
representa una característica y la dominancia por la mayúscula o minúscula),
por entrecruzamiento de razas puras (1era Ley), aplicada a dos rasgos,
resultarían los siguientes gametos: AL + al =AL, Al, aL, al. Al intercambiar
entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporción 9:3:3:1 AALL, AALl, AAlL,
AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall .
Como conclusión tenemos: 9 con "A" y "L" dominantes, tres
con "a" y "L", tres con "A" y "l" y una
con genes recesivos "aall"
En palabras del propio Mendel: Por tanto, no hay duda de que a todos
los caracteres que intervinieron en los experimentos se aplica el principio de
que la descendencia de los híbridos en que se combinan varios caracteres
esenciales diferentes, presenta los términos de una serie de combinaciones, que
resulta de la reunión de las series de desarrollo de cada pareja de caracteres
diferenciales.
Patrones de la herencia mendeliana
Mendel describió dos tipos de
"factores" (genes) de acuerdo a su expresión fenotípica en la descendecia , los dominantes
y los recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta en organismos diocios y es el hecho de que los
individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X (XX) mientras los masculinos
tienen un cromosoma X y uno Y (XY), con lo cual quedan conformados cuatro modos
o "patrones" según los cuales se puede trasmitir una mutacion simple:
·
Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosómica dominante).
·
Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosómica recesiva).
·
Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al
cromosoma X).
·
Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al
cromosoma X).
Experimentos
Los siete caracteres
que observó G. Mendel en sus experiencias genéticas con los guisantes.
Mendel publicó sus experimentos con
guisantes en 1865 y 1866. A continuación se describen las principales ventajas
de la elección de Pisum sativum como organismo modelo: su bajo
coste, tiempo de generación corto, elevado índice de descendencia, diversas
variedades dentro de la misma especie (color, forma, tamaño, etc.). Además,
reúne características típicas de las plantas experimentales, como poseer
caracteres diferenciales constantes.
Pisum sativum es una planta
autógama, es decir, se autofecunda. Mendel lo evitó emasculándola (eliminando
las anteras). Así pudo cruzar
exclusivamente las variedades deseadas. También embolsó las flores para proteger a los híbridos
de polen no controlado
durante la floración.
Llevó a cabo un experimento control realizando cruzamientos durante dos
generaciones sucesivas mediante autofecundacion para obtener líneas puras para
cada carácter.
Mendel llevó a cabo la misma serie de
cruzamientos en todos sus experimentos. Cruzó dos variedades o líneas puras
diferentes respecto de uno o más caracteres. Como resultado obtenía la primera
generación filial (F1), en la cuál observó la uniformidad fenotípica de los
híbridos. Posteriormente, la autofecundación de los híbridos de F1 dio
lugar a la segunda generación filial (F2), y así sucesivamente.
También realizó cruzamiento recíprocos, es decir, alternaba los
fenotipos de las plantas parentales:
♀P1 x ♂P2
♀P2 x ♂P1
(siendo P la generación parental y los
subíndices 1 y 2 los diferentes fenotipos de ésta).
Además, llevó a cabo retrocruzamientos,
que consisten en el cruzamiento de los híbridos de la primera generación filial
(F1) por los dos parentales utilizados, en las dos direcciones
posibles:
♀F1 x ♂P2 y
♀P2 x ♂F1 (cruzamientos recíprocos)
♀F1 x ♂P1 y
♀P1 x ♂F1 (cruzamientos recíprocos)
Los experimentos demostraron que: La
herencia se transmite por elementos particulados (refutando, por tanto,
la herencia de las mezclas).
Siguen normas estadísticas sencillas,
resumidas en sus dos principios.
Aplicación de las leyes de Mendel en la resolución de problemas sobre cruces monohibridos
Para
aplicar el cuadro de punnet analicemos primero el caso del cruce de
plantas homocigotas o puras de arveja con semillas amarillas dominantes
AA y plantas puras con semillas verdes recesivas aa (caso de cruce
monohíbrido, o sea aplicado a un solo carácter en este caso color de la
semilla)
Se elabora una tabla o cuadro con tres columnas y tres filas (cuadro de Punnet):
En
las celdas horizontales de color negro, van los alelos o genes
aportados por el padre (en este ejemplo el padre tiene un par de genes
AA para el color de la semilla) pero cada gameto solo recibe un gen para
ese carácter por parte del padre.
Entonces se coloca un gen A por cada celda, o sea, un gen para la formación de cada gameto en el cruce.
Esto se explica de acuerdo con la ley de la segregación Un par de genes es segregado (separado) en la formación de los gametos.
En
las celdas verticales negras se colocan los alelos o genes que aportará
la madre a los gametos. De igual manera se cumple la ley de la
segregación. Entonces en cada celda se coloca un solo gen:
Las
celdas de color blanco corresponden a los gametos de los hijos que se
formarán en el cruce donde se restablecerá el número par de genes para
cada gameto
Ejemplo:
Si se cruzan semillas homocigotas amarillas dominantes AA con semillas
verdes homocigotas recesivas aa, o sea que tenemos el caso
AA x aa
En
las celdas blancas se formarán los gametos resultantes del cruce o sea
la combinación o entrecruzamiento de los genes aportados por el padre y
la madre para ese carácter (se combina el gen de la primera celda
horizontal con el gen de la primera celda vertical).
En este momento se restablece el número par de genes en lo gametos formados (uno de cada progenitor)
El resultado del cruce será:
Genotipo: 100 % Heterocigoto Aa
Fenotipo: 100%
Semilla de color amarillo. (Ser puede explicar por la ley de
ladominancia: un gen del par determina la expresión fenotípica y
enmascara al otro;
El
polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo o gen
para el color de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora
aporta el otro alelo para el color de la semilla; de los dos alelos,
solamente se manifiesta aquél que es dominante (A), mientras que el
recesivo (a) permanece oculto.
Otro ejemplo. Si se toman semillas heterocigotas lisas Ll y se cruzan con semillas homocigotas rugosas ll.
Ll x ll siguiendo el anterior procedimiento:
El resultado del cruce será
Genotipo: 50 % Heterocigoto Ll
Fenotipo: 50% semilla de forma lisa y 50% de semillas rugosas.
Primera ley de Mendel o Ley de la uniformidad de la primera generación filial (F1) o Ley de la Dominancia
Cuando
se aparean o cruzan organismos (fecundación) de raza pura (homocigotos)
para un determinado carácter , todos los individuos de la primera
generación son iguales.
imagen tomada de http://www.biotech.bioetica.org/ap1.htm
Ejemplo:
Si se cruzan arvejas amarillas AA con arvejas verdes aa toda la F1
resultante del cruce será Aa de color amarillo. Aparece aquí el concepto
de Dominancia y Recesividad.
Las
arvejas amarillas AA son dominantes sobre las arvejas verdes aa
recesivas. La primera generación o F1 es fenotípicamente amarilla y
genotipícamente heterocigota Aa
imagen tomada de http://www.biotech.bioetica.org/ap1.htm
Codominancia: La
primera ley de Mendel se cumple también para el caso en que un
determinado gen de lugar a una herencia intermedia y no dominante, como
es el caso del color de las flores del "dondiego de noche" (Mirabilis
jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas
de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas. La
interpretación es la misma que en el caso anterior, solamente varía la
manera de expresarse los distintos alelos
La segunda ley de Mendel también llamada de la separación o segregación o disyunción de los alelos
imagen tomada de http://www.biotech.bioetica.org/ap1.htm
El
experimento de Mendel: Mendel tomó plantas procedentes de las semillas
de la primera generación del experimento anterior Aa y las polinizó
entre sí. Del cruce Aa x Aa obtuvo semillas amarillas y verdes en la
proporción 3:1. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración
verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera
generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunada generación.
Interpretación del experimento.
Los
dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los
individuos de la primera generación filial, no se han mezclado ni han
desaparecido , simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los
dos.
Cuando
el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se
separan los alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de
los alelos y así puede explicarse los resultados obtenidos
Retrocruzamiento
imagen tomada de http://www.biotech.bioetica.org/ap1.htm
En
el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe
ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y
los homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo
amarillo.
La
prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve
para diferenciar el individuo homo del heterocigótico. Consiste en
cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva (aa).
Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se
cumple la primera Ley de Mendel. Si es heterocigótico, en la
descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una proporción
del 50%
Tercera ley de Mendel o de la herencia independiente de caracteres:
imagen tomada de http://www.biotech.bioetica.org/ap1.htm
Hace
referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada
uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con
independencia de la presencia del otro carácter.
El experimento de Mendel: Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla
amarilla AA y lisa BB con plantas de semilla verde aa y rugosa
bb(Homocigóticas ambas para los dos caracteres
Las
semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas,
cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres
considerados , y revelándonos también que los alelos dominantes para
esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma
lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas
(AaBb).
Segunda generación filial F2
imagen tomada de http://www.biotech.bioetica.org/ap1.htm
Se cruzan entre sí plantas de la F1, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas
Los
alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de
otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes
amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no
se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la filial
primera (F1).
imagen tomada de http://www.biotech.bioetica.org/ap1.htm
Interpretación del experimento: Los
resultados de los experimentos de la tercera ley refuerzan el concepto
de que los genes son independientes entre sí, que no se mezclan ni
desaparecen generación trás generación. Para esta interpretación fue
providencial la elección de los caracteres, pues estos resultados no se
cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a
estudiar estén regulados por genes que se encuentran en distintos
cromosomas. No se cumple cuando los dos genes considerados se encuentran
en un mismo cromosoma, es el caso de los genes ligados.
Año
|
Acontecimiento
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1865
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Se publica el trabajo de Gregor Mendel
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Los botánicos Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak se descubren el
trabajo de Gregor Mendel
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Se descubre la implicación de
los cromosomas en
la herencia
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El biólogo británico William
Bateson acuña el término "Genetics" en una carta a
Adam Sedgwick
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Thomas Hunt Morgan demuestra que los
genes residen en los cromosomas. Además, gracias al fenómeno de recombinación genética consiguió describir
la posición de diversos genes en los cromosomas.
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Alfred Sturtevant crea el primer mapa genético de
un cromosoma
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Ronald Fisher publica On the correlation between relatives on the
supposition of Mendelian inheritance —la síntesis moderna comienza.
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Los mapas genéticos demuestran la disposición lineal de los genes en
los cromosomas
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Se denomina mutación a
cualquier cambio en la secuencia nucleotídica de un gen, sea esta evidente o
no en el fenotipo
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Fred Griffith descubre una molécula
hereditaria transmisible entre bacterias (véase Experimento de Griffith)
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El entrecruzamiento es
la causa de la recombinacion
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Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los
genes codifican proteínas; véase el dogma central de la Biología
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Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y
Maclyn McCarty demuestran que el ADN es el material
genético (denominado entonces principio transformante)
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Erwin Chargaff demuestra
que las proporciones de cada nucleótido siguen algunas reglas (por ejemplo,
que la cantidad de adenina, A, tiende a ser igual a la cantidad de timina,
T). Barbara McClintock descubre los transposones en
el maíz
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El experimento de Hershey y Chase demuestra
que la información genética de los fagos reside
en el ADN
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James D.
Watson y Francis Crick determinan
que la estructura del ADN es una doble hélice
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Jo Hin Tjio y Albert Levan establecen
que, en la especie humana, el número de cromosomas es
46
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El experimento de Meselson y Stahl
demuestra que la replicacion del ADN es replicación
semiconservativa
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El código genético está organizado en
tripletes
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Howard Temin demuestra,
empleando virus de ARN, excepciones al dogma central de
Watson
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Se descubren las enzimas de
restricción en la bacteria Haemophilius influenzae, lo que
permite a los científicos manipular el ADN
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El estudio de linajes celulares
mediante análisis clonal y el estudio de mutaciones homeóticas condujeron a
la teoría de los compartimientos propuesta por Antonio García-Bellino et al. Según
esta teoría, el organismo está constituido por compartimentos o unidades
definidas por la acción de genes maestros que ejecutan decisiones que
conducen a varios clones de células hacia una línea de desarrollo.
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Fred Sanger, Walter Gilbert,
y Allan Maxam, secuencian ADN por primera vez trabajando independientemente.
El laboratorio de Sanger completa la secuencia del genoma del bacteriófagoΦ-X174
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Kary Banks Mullis descubre la reaccion en cadena de la polimerasa,
que posibilita la amplificación del ADN
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Francis
Collins y Lap-Chee Tsui secuencian un gen humano por primera
vez. El gen codifica la proteína CFTR, cuyo defecto causa fibrosis quística
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Se funda el Proyecto Genoma Humano por parte
del Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de los Estados
Unidos
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El genoma de Haemophilus influenzae es el
primer genoma secuenciado de un organismo de vida libre
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Se da a conocer por primera vez la
secuencia completa de un eucariota, la levadura Saccharomyces cerevisiae
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Se da a conocer por primera vez la
secuencia completa de un eucariota pluricelular, el nematodo Caenorhabditis elegans
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El Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics presentan
el primer borrador de la secuencia del genoma humano
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(14 de Abril)
Se completa con éxito el Proyecto Genoma Humano con el 99%
del genoma secuenciado con una precisión del 99,99%
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Importancia de la genética
El conocimiento en genética ha
permitido la mejora extensa en productividad de plantas usadas para el alimento
como por ejemplo el arroz, trigo, y el maíz. El conocimiento genético también
ha sido un componente dominante de la revolución en salud y asistencia médica
en este siglo.
La genética tiene también una gran
importancia de la bioingenería, ya que ha permitido modificar el material
genético de distintos organismos.
Los avances en éste campo han permitido
también la alteración de diversos segmentos del ADN, resultando en la creación
de nuevos genes y rasgos genéticos y logrando también evitar malformaciones
genéticas. En el área de la salud ha permitido el
tratamiento y prevención de la reaparición del síndrome de Down. La bioingeniería ofrece la
esperanza de crear antibióticos más eficaces, además de descubrir una hormona
del crecimiento para combatir el enanismo. Sin duda, la genética juega un papel
muy importante en la evolución de la especie y la erradicación de enfermedades
genéticas.
LEYES DE MENDEL
Las Leyes de Mendel son el conjunto de reglas básicas
sobre la transmisión por herencia de las características de los
organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de herencia constituyen el
fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo
realizado por Gregor Mendel publicado en el año 1865 y el 1866,
aunque fue ignorado por mucho tiempo hasta
su redescubrimiento en 1900.
La historia de la ciencia encuentra en
la herencia mendeliana un hito en la evolución de la biología sólo comparable
con las Leyes de Newton en el desarrollo de la Física. Tal valoración se basa en el hecho de
que Mendel fue el primero en formular con total precisión una nueva teoría de
la herencia,
expresada en lo que luego se llamaría "Leyes de Mendel", que se
enfrentaba a la poco rigurosa teoría de la herencia por mezcla de sangre. Esta
teoría aportó a los estudios biológicos las nociones básicas de la genética
moderna.
No obstante, no fue sólo su
trabajo teórico lo que brindó a Mendel su envergadura científica a los ojos de
la posteridad; no menos notables han sido los aspectos epistemológicos y metodológicos de su investigación. El reconocimiento
de la importancia de una experimentación rigurosa y sistemática, y la expresión
de los resultados observacionales en forma cuantitativa mediante el recurso a
la estadistica ponían
de manifiesto una postura epistemológica totalmente novedosa para la biología
de la época. Por
esta razón, la figura de Mendel suele ser concebida como el ejemplo
paradigmático del científico que, a partir de la meticulosa observación libre
de prejuicios, logra inferir inductivamente sus leyes, que en el futuro
constituirían los fundamentos de la genética. De este modo se ha integrado el
trabajo de Mendel a la enseñanza de la biología: en los textos, la teoría
mendeliana aparece constituida por las famosas dos leyes, concebidas como
generalizaciones inductivas a partir de los datos recogidos a través de la
experimentación.
1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad
Establece que si se cruzan dos razas
puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación
serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales
fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante),
independientemente de la dirección del cruzamiento. Expresado con letras
mayúsculas las dominantes (A = amarillo) y minúsculas las recesivas (a =
verde), se representaría así: AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa.
2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación
Esta ley establece que durante la
formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para
determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual
representar las posibilidades de hibridacion mediante
un cuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar
diferentes variedades de individuo heterocigotos (diploides
con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus
experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla
y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción
era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Aa + Aa = AA + Aa + Aa
+ aa
Según la interpretación actual, los dos
alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la
producción de gametos mediante una
división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo
alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se
combinen en el descendiente, asegurando la variación. Para cada característica, un organismo
hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las células
somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser
homocigotos o heterocigotos.
En palabras del propio Mendel: "Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el
uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de éstos la mitad vuelven
a desarrollar la forma híbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que
permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igual
número. Gregor Mendel
3ª Ley de Mendel: Ley de la recombinación independiente de los factores
En ocasiones es descrita como la 2ª
Ley. Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente
unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de
herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple
en aquellos genes que no están ligados (es decir, que están en diferentes
cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. En este
caso la descendencia sigue las proporciones 9:3:3:1. Representándolo con
letras, de padres con dos características AALL y aall (donde cada letra
representa una característica y la dominancia por la mayúscula o minúscula),
por entrecruzamiento de razas puras (1era Ley), aplicada a dos rasgos,
resultarían los siguientes gametos: AL + al =AL, Al, aL, al. Al intercambiar
entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporción 9:3:3:1 AALL, AALl, AAlL,
AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall .
Como conclusión tenemos: 9 con "A" y "L" dominantes, tres
con "a" y "L", tres con "A" y "l" y una
con genes recesivos "aall"
En palabras del propio Mendel: Por tanto, no hay duda de que a todos
los caracteres que intervinieron en los experimentos se aplica el principio de
que la descendencia de los híbridos en que se combinan varios caracteres
esenciales diferentes, presenta los términos de una serie de combinaciones, que
resulta de la reunión de las series de desarrollo de cada pareja de caracteres
diferenciales.
Patrones de la herencia mendeliana
Mendel describió dos tipos de
"factores" (genes) de acuerdo a su expresión fenotípica en la descendecia , los dominantes
y los recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta en organismos diocios y es el hecho de que los
individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X (XX) mientras los masculinos
tienen un cromosoma X y uno Y (XY), con lo cual quedan conformados cuatro modos
o "patrones" según los cuales se puede trasmitir una mutacion simple:
·
Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosómica dominante).
·
Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosómica recesiva).
·
Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al
cromosoma X).
·
Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al
cromosoma X).
Experimentos
Los siete caracteres
que observó G. Mendel en sus experiencias genéticas con los guisantes.
Mendel publicó sus experimentos con
guisantes en 1865 y 1866. A continuación se describen las principales ventajas
de la elección de Pisum sativum como organismo modelo: su bajo
coste, tiempo de generación corto, elevado índice de descendencia, diversas
variedades dentro de la misma especie (color, forma, tamaño, etc.). Además,
reúne características típicas de las plantas experimentales, como poseer
caracteres diferenciales constantes.
Pisum sativum es una planta
autógama, es decir, se autofecunda. Mendel lo evitó emasculándola (eliminando
las anteras). Así pudo cruzar
exclusivamente las variedades deseadas. También embolsó las flores para proteger a los híbridos
de polen no controlado
durante la floración.
Llevó a cabo un experimento control realizando cruzamientos durante dos
generaciones sucesivas mediante autofecundacion para obtener líneas puras para
cada carácter.
Mendel llevó a cabo la misma serie de
cruzamientos en todos sus experimentos. Cruzó dos variedades o líneas puras
diferentes respecto de uno o más caracteres. Como resultado obtenía la primera
generación filial (F1), en la cuál observó la uniformidad fenotípica de los
híbridos. Posteriormente, la autofecundación de los híbridos de F1 dio
lugar a la segunda generación filial (F2), y así sucesivamente.
También realizó cruzamiento recíprocos, es decir, alternaba los
fenotipos de las plantas parentales:
♀P1 x ♂P2
♀P2 x ♂P1
(siendo P la generación parental y los
subíndices 1 y 2 los diferentes fenotipos de ésta).
Además, llevó a cabo retrocruzamientos,
que consisten en el cruzamiento de los híbridos de la primera generación filial
(F1) por los dos parentales utilizados, en las dos direcciones
posibles:
♀F1 x ♂P2 y
♀P2 x ♂F1 (cruzamientos recíprocos)
♀F1 x ♂P1 y
♀P1 x ♂F1 (cruzamientos recíprocos)
Los experimentos demostraron que: La
herencia se transmite por elementos particulados (refutando, por tanto,
la herencia de las mezclas).
Siguen normas estadísticas sencillas,
resumidas en sus dos principios.
Se elabora una tabla o cuadro con tres columnas y tres filas (cuadro de Punnet):
El resultado del cruce será:
Genotipo: 100 % Heterocigoto Aa
Aplicación de las leyes de Mendel en la resolución de problemas sobre cruces monohibridos
Para
aplicar el cuadro de punnet analicemos primero el caso del cruce de
plantas homocigotas o puras de arveja con semillas amarillas dominantes
AA y plantas puras con semillas verdes recesivas aa (caso de cruce
monohíbrido, o sea aplicado a un solo carácter en este caso color de la
semilla)
Se elabora una tabla o cuadro con tres columnas y tres filas (cuadro de Punnet):
En
las celdas horizontales de color negro, van los alelos o genes
aportados por el padre (en este ejemplo el padre tiene un par de genes
AA para el color de la semilla) pero cada gameto solo recibe un gen para
ese carácter por parte del padre.
Entonces se coloca un gen A por cada celda, o sea, un gen para la formación de cada gameto en el cruce.
Esto se explica de acuerdo con la ley de la segregación Un par de genes es segregado (separado) en la formación de los gametos.
En
las celdas verticales negras se colocan los alelos o genes que aportará
la madre a los gametos. De igual manera se cumple la ley de la
segregación. Entonces en cada celda se coloca un solo gen:
Las
celdas de color blanco corresponden a los gametos de los hijos que se
formarán en el cruce donde se restablecerá el número par de genes para
cada gameto
Ejemplo:
Si se cruzan semillas homocigotas amarillas dominantes AA con semillas
verdes homocigotas recesivas aa, o sea que tenemos el caso
AA x aa
AA x aa
En
las celdas blancas se formarán los gametos resultantes del cruce o sea
la combinación o entrecruzamiento de los genes aportados por el padre y
la madre para ese carácter (se combina el gen de la primera celda
horizontal con el gen de la primera celda vertical).
En este momento se restablece el número par de genes en lo gametos formados (uno de cada progenitor)El resultado del cruce será:
Genotipo: 100 % Heterocigoto Aa
Fenotipo: 100%
Semilla de color amarillo. (Ser puede explicar por la ley de
ladominancia: un gen del par determina la expresión fenotípica y
enmascara al otro;
El
polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo o gen
para el color de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora
aporta el otro alelo para el color de la semilla; de los dos alelos,
solamente se manifiesta aquél que es dominante (A), mientras que el
recesivo (a) permanece oculto.
Otro ejemplo. Si se toman semillas heterocigotas lisas Ll y se cruzan con semillas homocigotas rugosas ll.
Ll x ll siguiendo el anterior procedimiento:
El resultado del cruce será
Genotipo: 50 % Heterocigoto Ll
Fenotipo: 50% semilla de forma lisa y 50% de semillas rugosas.
Fenotipo: 50% semilla de forma lisa y 50% de semillas rugosas.
Primera ley de Mendel o Ley de la uniformidad de la primera generación filial (F1) o Ley de la Dominancia
Cuando
se aparean o cruzan organismos (fecundación) de raza pura (homocigotos)
para un determinado carácter , todos los individuos de la primera
generación son iguales.
imagen tomada de http://www.biotech.bioetica.org/ap1.htm
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Ejemplo:
Si se cruzan arvejas amarillas AA con arvejas verdes aa toda la F1
resultante del cruce será Aa de color amarillo. Aparece aquí el concepto
de Dominancia y Recesividad.
Las arvejas amarillas AA son dominantes sobre las arvejas verdes aa recesivas. La primera generación o F1 es fenotípicamente amarilla y genotipícamente heterocigota Aa |
imagen tomada de http://www.biotech.bioetica.org/ap1.htm |
Codominancia: La
primera ley de Mendel se cumple también para el caso en que un
determinado gen de lugar a una herencia intermedia y no dominante, como
es el caso del color de las flores del "dondiego de noche" (Mirabilis
jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas
de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas. La
interpretación es la misma que en el caso anterior, solamente varía la
manera de expresarse los distintos alelos
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La segunda ley de Mendel también llamada de la separación o segregación o disyunción de los alelos
imagen tomada de http://www.biotech.bioetica.org/ap1.htm
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El
experimento de Mendel: Mendel tomó plantas procedentes de las semillas
de la primera generación del experimento anterior Aa y las polinizó
entre sí. Del cruce Aa x Aa obtuvo semillas amarillas y verdes en la
proporción 3:1. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración
verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera
generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunada generación.
Interpretación del experimento. Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido , simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los resultados obtenidos |
Retrocruzamiento
imagen tomada de http://www.biotech.bioetica.org/ap1.htm
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En
el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe
ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y
los homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo
amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo del heterocigótico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva (aa). Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel. Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una proporción del 50% |
Tercera ley de Mendel o de la herencia independiente de caracteres:
imagen tomada de http://www.biotech.bioetica.org/ap1.htm
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Hace
referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada
uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con
independencia de la presencia del otro carácter.
El experimento de Mendel: Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla
amarilla AA y lisa BB con plantas de semilla verde aa y rugosa
bb(Homocigóticas ambas para los dos caracteres
Las
semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas,
cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres
considerados , y revelándonos también que los alelos dominantes para
esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma
lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas
(AaBb).
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Segunda generación filial F2
imagen tomada de http://www.biotech.bioetica.org/ap1.htm
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Se cruzan entre sí plantas de la F1, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas
Los
alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de
otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes
amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no
se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la filial
primera (F1).
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imagen tomada de http://www.biotech.bioetica.org/ap1.htm |
Interpretación del experimento: Los
resultados de los experimentos de la tercera ley refuerzan el concepto
de que los genes son independientes entre sí, que no se mezclan ni
desaparecen generación trás generación. Para esta interpretación fue
providencial la elección de los caracteres, pues estos resultados no se
cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a
estudiar estén regulados por genes que se encuentran en distintos
cromosomas. No se cumple cuando los dos genes considerados se encuentran
en un mismo cromosoma, es el caso de los genes ligados.
